È nato in Italia, dove è stato brevettato all'Università dell'Aquila, e ora il primo farmaco contro la malattia rara che rende le ossa compatte come marmo e nello stesso tempo fragilissime è in attesa del via libera per la sperimentazione clinica negli Stati Uniti. «Il progetto è cominciato oltre 15 anni fa, grazie ai finanziamenti di Telethon, della Commissione Europea e del ministero dell'Università e della Ricerca, ma solo in un secondo momento ci siamo concentrati su come sfruttare le conoscenze di base che fino ad allora avevamo raccolto sull'osteopetrosi autosomica dominante per trovare una cura contro questa malattia rara», ha detto all'ANSA la coordinatrice della ricerca, Anna Maria Teti, del dipartimento di Scienze cliniche applicate e biotecnologiche dell'Università dell'Aquila. Fra i suoi collaboratori, Antonio Maurizi.
Il brevetto riguarda «piccoli Rna, detti siRNA, che regolano la formazione delle proteine da parte di Rna messaggeri: la loro funzione è riconoscere parti di Rna messaggero inducendone la degradazione, in modo che le proteine non si formino», spiega la ricercatrice. «Nel nostro organismo - aggiunge - un sistema fisiologico garantisce l'eliminazione del tessuto osseo vecchio e danneggiato e lo sostituisce con tessuto osso nuovo, rinnovando lo scheletro fino a dieci volte nel corso della vita». Nel caso della malattia delle ossa di marmo, invece, questo meccanismo non funziona regolarmente perchè le cellule che eliminano l'osso vecchio non sono attive. Di conseguenza le ossa perdono la struttura cava all'interno, fondamentale per il regolare sviluppo sia del midollo osseo, ricco delle staminali che garantiscono la rigenerazione di sangue e ossa, sia delle connessioni nervose che l'attraversano. Si manifestano così seri problemi che riguardano la comparsa di fratture ricorrenti e di disturbi ematologici e neurologici. Quando l'osteopetrosi si manifesta in forma grave è spesso curabile con il trapianto di midollo osseo.