Tumori e mutazioni genetiche: in Italia se ne scoprono 31mila all'anno. I più frequenti: seno, colon, polmone, prostata e pancreas

Convegno a Roma. Si è parlato anche dell'importanza del microbiota: quanto e come incide sull'immunoterapia

Tumori e mutazioni genetiche: in Italia se ne scoprono 31mila all'anno. I più frequenti: seno, colon, polmone, prostata e pancreas
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Venerdì 19 Aprile 2024, 11:56

Ogni tumore ha una carta d'identità, un'unicità, una specificità. Ed è un vantaggio conoscere questi dettagli. Per ogni paziente oggi è possibile una "fotografia" sempre più particolareggiata e precisa del tumore che lo ha colpito, con la possibilità di cure personalizzate. In Italia si registrano infatti oltre 31mila casi l'anno di neoplasie con mutazioni geniche, ovvero tumori che presentano particolari mutazioni di geni, e questo apre le porte ad una medicina di precisione che rende appunto le cure più mirate.

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Tumori con mutazioni geniche

La priorità è quindi implementare la personalizzazione degli strumenti diagnostico-terapeutici ed è anche necessario riorganizzare le sperimentazioni cliniche attraverso l'IA. E' il messaggio degli esperti in occasione del 4/o convegno internazionale Italian Summit On Precision Medicine, che vede riuniti a Roma oltre 150 oncologi da tutta Europa e dagli Stati Uniti per discutere delle prospettive future della oncologia di precisione Oltre 31mila nuovi casi di cancro l'anno sono dunque legati ad alterazioni di geni coinvolti nell'insorgenza e nello sviluppo di neoplasie. I più frequenti sono: tumore del seno (5.500), colon-retto (2.800), polmone (2.200), prostata (2.100) e pancreas (2.045). La medicina di precisione "è una novità sorprendente e deve cambiare il nostro approccio alle oltre 200 malattie oncologiche - afferma Paolo Marchetti, presidente della Fondazione per la Medicina Personalizzata-Fmp -. L'individuazione di varianti patogenetiche di alcuni geni è importante in tutte le fasi della malattia oncologica, dalla diagnosi alle fasi metastatiche, senza dimenticare che alcune di queste alterazioni possono guidare percorsi di prevenzione più efficaci concentrando accertamenti spesso ad alto costo nelle persone a rischio d'insorgenza di malattia per la presenza di specifiche alterazioni genomiche. È così possibile ottenere un'efficace prevenzione con interventi terapeutici precoci».

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Tumori, convegno oncologi a Roma: le nuove frontiere della ricerca

Sono tre le novità più importanti indicate dagli oncologi al meeting: la prima riguarda la riprogettazione delle sperimentazioni cliniche anche attraverso l'utilizzo dell'IA per acquisire ed analizzare una quantità enorme di informazioni e ottenere nuove conoscenze. La seconda è rappresentata dai farmaci anticorpi-coniugati che, spiega Giuseppe Curigliano, direttore Divisione Sviluppo di Nuovi Farmaci per Terapie Innovative all'Ieo di Milano, «hanno un meccanismo d'azione che funziona da cavallo di Troia in cui il farmaco è legato ad un anticorpo che riconosce selettivamente le cellule tumorali». Terza frontiera della medicina di precisione è poi lo studio delle interazioni tra i 'sistemi complessi': «Per esempio - chiarisce Marchetti - l'immunoterapia è spesso efficace contro patologie complesse come il melanoma, il carcinoma polmonare o il tumore della vescica. In altri casi, invece, si rivela inutile. Ciò può dipendere da molti fattori tra cui il ruolo del microbiota o la somministrazione di altri farmaci per malattie concomitanti. Anche in questo settore un aiuto viene dall'IA che potrà far emergere i diversi fattori interferenti». La medicina di precisione, dunque, «sta mutando radicalmente la ricerca in oncologia, creando molte aspettative - conclude Marchetti -. Al tempo stesso sta generando problemi tecnici, scientifici, etico-legali e anche economici. Per arrivare ad una sua reale applicazione bisogna sviluppare, quanto prima, linee guida e raccomandazioni per gli specialisti basate sull'evidenza». 

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