Da Otricoli la ricerca Telethon sulla mutazione del gene piga: “Grazie a chi dona la speranza ai nostri bimbi”

Otricoli-  Caterina Boria, presidente dell’associazione Gene Piga Italia odv con sede ad Otricoli, si rivolge ai tanti sostenitori che hanno consentito di dare il via al progetto di ricerca sulla mutazione del gene piga: “Grazie alla vostra generosità abbiamo un motivo in più per essere grati a voi e alla vita. Infatti è stato raggiunto un grande e importante obiettivo, che è il progetto di ricerca, finanziato tramite il Bando Seed Grant di Fondazione Telethon del ricercatore Dario Finazzi, avviato lo scorso primo novembre”. Una malattia genetica rara e orfana di ricerche, con la quale convivono pochissimi bambini al mondo. Si tratta di un disturbo dello sviluppo neurologico genetico caratterizzato da basso tono muscolare o ipotonia alla nascita, convulsioni miocloniche che causano scatti o contrazioni della parte superiore del corpo, delle braccia o delle gambe e vari altri problemi che coinvolgono il sistema nervoso centrale, il cuore e il sistema urinario.
Caterina, la mamma di Mario Saverio, in pieno lockdown fece nascere l’associazione con lo scopo di avviare la ricerca e l’obbiettivo, grazie al grande cuore di tante persone, è stato raggiunto e avrà una durata di 18 mesi.
Prevede la generazione di modelli animali zebrafish con completa o parziale rimozione del gene piga e la loro caratterizzazione morfologica e funzionale.
Si tratta di studi che porranno le basi per l’individuazione di strategie correttive dei fenotipi nel modello animale, passo necessario per progredire verso la ricerca di opzioni terapeutiche.
“Nel corso dei prossimi mesi il professor Dario Finazzi continuerà la ricerca e darà riscontro dei primi risultati ottenuti”- dice Caterina che sottolinea: "l’aiuto fondamentale dei sostenitori dell’associazione che, donando, donano speranza di vita ai bimbi con la mutazione del gene piga".